Синдром Дауна

Причины
Симптомы синдрома Дауна
Диагностика
Лечение синдрома Дауна
Опасность
Группа риска
Профилактика
Записаться к врачу

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – это форма геномной патологии, при которой кариотип часто представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, потому что 21-я пара хромосом имеет три копии вместо нормальных двух.

Смотреть всех врачей, лечащих синдром дауна

Есть две другие формы этого синдрома:

Транслокация 21 хромосомы в другие хромосомы (обычно 15, реже 14, реже 21, 22 и Y хромосомы) - 4%;
Мозаичный вариант синдрома составляет 5%.

Этот синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменениями числа хромосом была обнаружена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. На молодежном сленге «Даун» - это просто оскорбление глупых людей.

Причины

Нет четкой причины. В настоящее время выявлен ряд распространенных факторов, приводящих к родам с синдромом Дауна. Вот эти факторы:

Возраст матери. По мере взросления матери шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются. Но женщины, родившие до 35 лет, также могут иметь детей с синдромом Дауна. У женщин в 40 раз больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна к 40 годам, чем у женщин в возрасте 30 лет.
Близкое родство родителей.
Наследственная предрасположенность.

Но, Недавние исследования показали, что рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни матери или отца. К тому же насекомые не имеют ничего общего с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

задержка психомоторного, физического развития
умственная неполноценность;
сниженный или плохой мышечный тонус
короткая шея, с избытком кожи в задней части шеи
уплощенный профиль лица и нос
маленькая голова, уши и рот
деформация грудной клетки
наклоненные вверх глаза, часто с кожной складкой, выходящей из верхнего века и закрывающей внутренний угол глаза.
белые пятна на цветной части глаза (так называемые пятна брашфилда)
косые глаза
помутнение хрусталика
приоткрытый рот
увеличенный язык
широкие короткие руки с короткими пальцами
единственная глубокая складка на ладони
глубокая бороздка между первым и вторым пальцами

Симптоматика у каждого больного индивидуальна. Также у больных могут отмечаться:

дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
болезнь Гиршпрунга;
врождённый гипотиреоз.

Кроме того, физическое развитие у детей с синдромом Дауна часто медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Например, из-за плохого мышечного тонуса ребенок с синдромом Дауна может медленно учиться переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться участвовать в физических упражнениях, как и другие дети. Детям с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чем другим детям, чтобы достичь вех в развитии, но в конечном итоге они достигнут многих из этих вех.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Во многих странах проводится пренатальный скрининг на трисомию 21 хромосомы у беременных женщин, независимо от возраста. Скрининг делается на сроке беременности 11-13 недель. Однако данный метод не позволяет поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.

Наиболее эффективным способом выявления этого синдрома является неинвазивный пренатальный тест, то есть анализ ДНК плода, выделенной из крови матери. Этот тест можно делать уже на 9 неделе беременности.

Лечение синдрома Дауна

Этот болезнь не излечим, но ребенку, рождённому с синдромом Дауна, можно назначить специальное физическое и психическое лечение, чтобы улучшить его или ее развитие, создавая для него или нее возможность занять место в обществе. А также могут назначаться:

ноотропные лекарства;
сосудистые препараты.

Чем больше ребенок, родившийся с синдромом Дауна, к пяти годам разовьется физически, умственно и лингвистически, тем легче будет ему и его родителям в дальнейшем.

На что обращать внимание, воспитывая ребенка с синдромом Дауна?

Такие дети психологически отстают от сверстников;
Очень низкая способность удерживать внимание на одном месте;
Ребенку необходимо регулярно посещать врача и получать необходимое лечение;
Ребенок физически отстает от сверстников;
Поиск и общение с родителями, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, приносит всестороннее облегчение.
Желательно найти и принять участие в специальных реабилитационных программах, разработанных для синдрома Дауна.
Обучение ходить на детские площадки, в кафе, парки с другими детьми дает хорошие результаты;
Ребенок должен научиться не стыдиться:
Лучше не прятать ребенка от общества, а попросить финансовую и социальную помощь;
Не впадать в депрессию. Эти дети, как и другие дети, очень любят своих родителей, и им нужна их любовь.