Daun sindromi

Kelib chiqish sabablari
Kasallik belgilari
Diagnostika
Kasallikni davolash
Xavfli jihatlari
Xavf guruhi
Profilaktika
Shifokor qabuliga yozilish

Daun sindromi (21 xromosomaning trisomiyasi) genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.

Daun sindromini davolovchi barcha shifokorlarni ko'rish

Ushbu sindromning yana ikkita shakli mavjud:

21-xromosomaning boshqa xromosomalarga translokatsiyasi (ko’pincha — 15, kamroq hollarda — 14, undan ham kamroq hollarda — 21, 22 va Y-xromosomaga) — 4%;
Sindromning mozaik varianti - 5%.

Ushbu sindrom 1866-yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan ingliz shifokori Jon Daun nomi bilan atalgan. Tug’ma sindromning kelib chiqishi va xromosomalar sonining o’zgarishi orasidagi bog’liqlik faqatgina 1959-yilga kelib fransuz genetigi Jerom Lejen tomonidan aniqlangan. Yoshlar slengida «Daun» deya shunchaki ahmoq odamlar kamsitiladi (ingl. Down — pastki).

Kelib chiqish sabablari

Hech qanday aniq sabab yo'q. Hozirgi vaqtda Daun sindromi bilan tug'ilishga olib keladigan bir qator umumiy omillar aniqlangan. Bu omillar:

Onaning yoshi. Onaning yoshi ulg'aygan sayin, Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli ortadi. Ammo 35 yoshgacha tug'gan ayollarda ham Daun sindromi bo'lgan bolalar bo'lishi mumkin. 40 yoshlardagi ayollarda 30 yoshli ayollarga qaraganda Daun sindromi bilan bola tug'ilish ehtimoli 40 baravar ko'p;
Ota-onalarning yaqin qarindoshligi;
Irsiy moyillik.

Lekin, oxirgi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, Daun sindromi bo'lgan chaqaloqning tug'ilishi ona yoki otaning turmush tarziga bog'liq emas.

Kasallik belgilari

psixomotor, jismoniy rivojlanishning kechikishi;
aqliy zaiflik;
mushak tonusining pasayishi yoki yomonlashishi;
qisqa bo'yin, bo'yinning orqa qismida ortiqcha terisi mavjudligi;
yassi yuz va burun qansharining yassiligi;
kichik bosh, quloq va og'iz;
ko'krak qafasining deformatsiyasi;
ko'zlar yuqoriga egilgan, ko'pincha yuqori ko'z qovog'idan cho'zilgan va ko'zning ichki burchagini qoplaydigan teri burmasi bilan;
ko`z rangdor pardasining chetlarida dog’lar (brashfild dog`lari deb ataladi);
g`ilaylik;
ko`z gavharining xiralashishi;
og’izning ochiqligi (muskul tonusining pastligi va tanglayning maxsus tuzilishi tufayli);
kattalashgan til;
o’rta falangalarning kam rivojlanganligi sababli barmoqlarning kaltaligi;
kaftdagi bitta chuqur burma
глубокая бороздка между первым и вторым пальцами

Har bir bemor uchun kasallik belgilari o`ziga xosdir. Bundan tashqari, bemorlarda quyidagi holatlar uchrashi ham mumkin:

yurakning qorinchalararo tutami nuqsonlari;
Girshprung kasalligi;
tug`ma gipotireoz.

Bundan tashqari, Daun sindromi bo'lgan bolalarda jismoniy rivojlanish ko'pincha sog`lom bolalarga qaraganda sekinroq. Misol uchun, mushaklarning zaif tonusi tufayli Daun sindromi bo'lgan bola ag'darilish, o'tirish, turish va yurishni juda sekin o`rganishi mumkin. Ushbu kechikishlarga qaramay, Daun sindromi bo'lgan bolalar boshqa bolalar kabi jismoniy mashqlar bajarishni o'rganishlari mumkin. Daun sindromi bo'lgan bolalarda barcha rivojlanish bosqichlaridan o`tishi uchun boshqa bolalarga qaraganda ko'proq vaqt talab qilinishi mumkin, ammo ular oxir-oqibat bu bosqichlarning ko'piga erishadilar.

Agar sizda ham shunga o`xshash belgilar borligini aniqlasangiz, darhol shifokorga murojaat qiling. Kasallikning oqibatlarini bartaraf etishdan ko`ra oldini olish osonroq.

Diagnostika

Ko'pgina mamlakatlarda yoshidan qat'i nazar, homilador ayollarda 21-xromosomaning trisomiyasini aniqlash uchun prenatal skrining o'tkaziladi. Skrining homiladorlikning 11-13 haftalari orasida amalga oshiriladi. Biroq, bu usul to'g'ri tashxis qo'yishga imkon bermaydi va skrining natijasida Daun sindromli bemorni tug'ish ehtimoli yuqori bo'lgan homilador ayollarning xavf guruhigina shakllantiriladi.

Ushbu sindromni aniqlashning eng samarali usuli – noinvaziv prenatal test, ya'ni onaning qonidan ajratilgan xomilalik DNKni tahlil qilish. Ushbu test homiladorlikning 9 haftaligida amalga oshirilishi mumkin.

Kasallikni davolash

Bu kasallikni davolab bo‘lmaydi, lekin Daun sindromi bilan tug‘ilgan bolaning rivojlanishini yaxshilash, jamiyatda o‘z o‘rnini egallashiga imkoniyat yaratish uchun unga maxsus jismoniy va ruhiy ko`mak ko‘rsatilishi mumkin. Shuningdek quyidagilar tayinlanishi mumkin:

nootrop dorilar;
qon-tomir tizimi uchun dori vositalari.

Daun sindromi bilan tug‘ilgan bola besh yoshga qadar jismonan, aqliy va lingvistik jihatdan qanchalik ko‘p rivojlansa, kelajakda unga ham, ota-onasiga ham shunchalik oson bo‘ladi.

Daun sindromli bolani tarbiyalashda nimalarga e'tibor berish kerak?

Bunday bolalar psixologik jihatdan tengdoshlaridan orqada qoladilar;
Diqqatni bir joyda ushlab turish qobiliyati juda past;
Bola muntazam ravishda shifokor ko`rigidan o`tishi va kerakli muolajalarni olib turishi lozim;
Bola jismonan tengdoshlaridan orqada qoladi;
Daun sindromli bolasi bor ota-onalarni topish va ular bilan muloqot qilish har tomonlama yengillik keltiradi;
Daun sindromiga chalinganlar uchun ishlab chiqilgan maxsus reabilitatsiya dasturlarini topib, ishtirok etish tavsiya etiladi;
Boshqa bolalar bilan o'yin maydonchalariga, kafelarga, bog'larga borishni o'rganish yaxshi natija beradi;
Bola uyalmaslikni o'rganishi kerak;
Bolani jamiyatdan yashirmay, moddiy va ijtimoiy yordam so‘ragan ma’qul;
Tushkunlikka tushmaslik lozim. Bunday bolalar, boshqa bolalar kabi, ota-onalarini juda yaxshi ko'radilar va ularning mehriga muhtoj bo`ladilar.

Kerakli ma'lumot topmadingizmi?

Bizga Telegramda yozing, biz sizga shifokor topib, qabuliga yozib beramiz

Yozish

Xavfli jihatlari

Agar Daun sindromi tashxisi o'z vaqtida qo`yilmasa, bu bolaning ijtimoiy moslashuvida qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Kelib chiqishi mumkin bo'lgan asoratlar: